Sabem o que é a Progeria?

A Progeria, também conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.

Geralmente, os primeiros sintomas surgem por volta dos 2 anos de idade incluindo crescimento muito lente e queda de cabelo, por exemplo. Por ser uma doença que provoca o envelhecimento rápido do corpo, as crianças com Progeria têm uma uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.

Infelizmente a doença ainda não tem cura, mas os problemas que vão surgindo podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida da criança. Dessa forma, é muito importante manter um acompanhamento constante no pediatra ou outros médicos especialistas, como cardiologista, dependendo dos problemas.

A doença é causada pela alteração  num único gene, conhecido como Lâmina A. Este gene é responsável por produzir uma proteína importante que mantém o núcleo das células estável. Assim, quando a mutação acontece, as células deixam de funcionar de forma normal, envelhecendo mais rápido.

Ao contrário da maior parte das mutação, esta alteração não passa de pais para filhos, ocorrendo no espermatozoide ou no óvulo poucos momentos antes da ovulação. Dessa forma, não é possível evitar o desenvolvimento da doença.