Já ouviram falar na doença de Huntington?

Huntington: a "doença da vergonha" que devasta gerações inteiras..

Doença de Huntington, uma patologia com origem genética e sem cura, que pode levar a alterações motoras, comportamentais e cognitivas.

A presidente da Associação Portuguesa de Doentes de Huntington, Helena Soares, sublinha que esta é “uma doença degenerativa do cérebro devastadora e que afecta gerações inteiras”. Quando um dos pais tem esta mutação genética, a probabilidade do filho herdar este problema é de 50% — mas já é possível fazer um diagnóstico genético através de técnicas de procriação medicamente assistida, para que os bebés nasçam livres do problema.

Dos tiques à violência

A doença é “traiçoeira”, diz Helena Soares. Não há um padrão definido que permita ter a certeza dos primeiros sintomas ou idades em que surgem, já que tudo depende também da zona cerebral que está a ser afectada. À associação chegam casos de todos os géneros e idades, com sintomas que podem começar numa depressão e isolamento e ir até surtos psicóticos, situações violentas com recurso a armas, como facas, atitudes compulsivas perante a comida ou compras exageradas. “São pessoas que raramente conseguem manter os empregos e mesmo a família afasta-se”, lamenta Helena. Os tiques involuntários são o sintoma mais comum.

O usual é a doença manifestar-se entre os 40/50 anos e a esperança média de vida não costuma ir além dos 15 anos — as quedas relacionadas com o desequilíbrio, os engasgamentos e as pneumonias por aspiração são as principais causas de morte, uma vez que a doença afecta a capacidade dos doentes cumprirem funções básicas como comer. Mesmo com um diagnóstico atempado, não há nada que se possa fazer, “a não ser controlar alguns dos sintomas motores e psiquiátricos”, reconhece a neurologista Cristina Costa, médica no Hospital Fernando da Fonseca (Amadora-Sintra) e responsável pela Consulta de Doenças Hereditárias do Sistema Nervoso.

Em linhas simples, diz a médica, estes doentes têm mais repetições de um determinado gene do que o que seria suposto e esse gene produz uma proteína que degrada progressivamente o funcionamento do cérebro. Até determinado número de repetições a pessoa não desenvolve a doença mas passa-a na mesma para os filhos, a partir de certo valor o desfecho negativo é certo. A manifestação mais fácil de identificar são os tiques.